Η νόσος Alzheimer είναι η πιο συχνή νευροεκφυλιστική νόσος, δηλαδή νόσος που προκαλεί το βαθμιαίο θάνατο νευρικών κυττάρων του εγκεφάλου, με αποτέλεσμα την εκδήλωση άνοιας στους ηλικιωμένους. Διαχωρίζεται σε Alzheimer πρώιμης έναρξης (ΑΠΕ) και Alzheimer όψιμης έναρξης (ΑΟΕ), όταν η ηλικία έναρξης της νόσου είναι πριν τα 60 έτη ή μετά τα 60 έτη, αντίστοιχα Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων (περίπου 95%) απαντάται η ΑΟΕ, ενώ η ΑΠΕ αντιστοιχεί σε λιγότερο από 5% του συνόλου των περιπτώσεων της νόσου. Σε οικογένειες που υπάρχουν περισσότερα από ένα μέλη με νόσο Alzheimer είναι δυνατόν να συναντώνται στην ίδια οικογένεια τόσο περιπτώσεις ΑΟΕ όσο και περιπτώσεις ΑΠΕ.
Η αιτία της νόσου Alzheimer είναι πολυπαραγοντική και θεωρείται πως εμπλέκονται τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Επίσης, το περιβάλλον φαίνεται πως παίζει σημαντικό ρόλο στην ηλικία έναρξης της νόσου. Η μελέτη μονοζυγωτικών ζευγών διδύμων, δηλαδή ατόμων που προέρχονται από το ίδιο γονιμοποιημένο ωάριο και επομένως με το ίδιο ακριβώς γενετικό υλικό, προσφέρει τη μοναδική ευκαιρία να μελετηθεί η σύνδεση μεταξύ περιβάλλοντος και γενετικού φορτίου, καθώς και η επίδραση που έχει το περιβάλλον πάνω σε γενετικά προκαθορισμένες τάσεις για την εμφάνιση της νόσου Alzheimer.
Ερευνητές από τις χώρες της Δανίας, των ΗΠΑ και της Νέας Ζηλανδίας πραγματοποίησαν μια πολυκεντρική έρευνα, η οποία περιελάμβανε τη μελέτη των χαρακτηριστικών τριών ζευγών μονοζυγωτικών διδύμων, τα οποία είχαν εμφανίσει τη νόσο Alzheimer. Και στις τρεις περιπτώσεις τα ζεύγη διδύμων ήταν άρρενα, ενώ η ηλικία έναρξης της νόσου εκτιμήθηκε με βάση το χρονικό σημείο στο οποίο άρχισαν να εμφανίζονται σημάδια απώλειας μνήμης ή αλλαγές στη συμπεριφορά σύμφωνα με τα ιατρικά στοιχεία και τις μαρτυρίες των μελών της οικογένειας. Τα ευρήματα της συγκεκριμένης μελέτης δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό “Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry” το έτος 2007.
Το πρώτο ζεύγος διδύμων έζησε όλη του τη ζωή σε μια μικρή πόλη αγροτικής περιοχής. Αντικείμενο εργασίας και στα δύο μέλη του ζεύγους ήταν οι καλλιέργειες φρούτων, ενώ δεν κάπνιζαν και δεν κατανάλωναν αλκοόλ. Επίσης, αν και οι δύο μονοζυγωτικοί δίδυμοι είχαν φοιτήσει στη δευτεροβάθμια εκπαίδευση μόνο ο ένας εκ των δύο την είχε ολοκληρώσει. Μια σημαντική διαφορά μεταξύ των δύο μελών του ζεύγους ως προς τη νόσο Alzheimer που κατέγραψαν οι ερευνητές, ήταν η ηλικία έναρξης της νόσου. Στη μία περίπτωση η ηλικία έναρξης της νόσου ήταν τα 63 έτη και η ηλικία θανάτου τα 80 έτη, ενώ στην άλλη η ηλικία έναρξης ήταν τα 81 έτη και η ηλικία θανάτου τα 91 έτη. Δηλαδή, υπήρχε διαφορά 18 ετών ως προς την ηλικία έναρξης, με την πιο όψιμη έναρξη να έχει παρουσιαστεί στο άτομο που είχε ολοκληρώσει τη δευτεροβάθμια εκπαίδευση. Ένα επιπρόσθετο στοιχείο διαφοροποίησης μεταξύ των δύο μελών του ζεύγους ήταν ότι το μέλος με την πρώιμη έναρξη είχε ήπιο σακχαρώδη διαβήτη, ο οποίος έχει ενοχοποιηθεί ως παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση ανοϊκής συνδρομής.
Διαφορά στην ηλικία έναρξης της νόσου Alzheimer εμφάνισε και το δεύτερο ζεύγος μονοζυγωτικών διδύμων, αλλά σε μικρότερο βαθμό σε σχέση με το πρώτο ζεύγος. Στο ένα μέλος η ηλικία έναρξης ήταν τα 69 έτη, ενώ στο άλλο μέλος η ηλικία έναρξης ήταν τα 62 έτη. Όπως στο πρώτο ζεύγος και σε αυτή την περίπτωση υπήρχε διαφορά στα έτη εκπαίδευσης μεταξύ των δύο μελών του ζεύγους, με το μονοζυγωτικό αδελφό που εμφάνισε σε μεγαλύτερη ηλικία τη νόσο να έχει περισσότερα έτη εκπαίδευσης που περιελάμβαναν σπουδές πανεπιστημιακού επιπέδου. Επίσης, και τα δύο μέλη του ζεύγους είχαν καρδιαγγειακή νόσο, αλλά στο μέλος του ζεύγους με την πιο πρώιμη έναρξη η καρδιαγγειακή νόσος ήταν σοβαρότερης μορφής. Τέλος, στο τρίτο ζεύγος μονοζυγωτικών διδύμων που τα μέλη του είχαν κοινά έτη εκπαίδευσης, αλλά παράλληλα και μεγαλύτερη γενετική επιβάρυνση καθώς ήταν φορείς ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που συνδέεται με τη νόσο Alzheimer, η ηλικία έναρξης της νόσου είχε μικρότερη διαφοροποίηση, σε σχέση με τα δύο προαναφερθείσα ζεύγη μονοζυγωτικών διδύμων. Πιο συγκεκριμένα, η ηλικία έναρξης στα δύο μέλη του ζεύγους ήταν τα 59 και 63 έτη, αντίστοιχα.
Το ενδιαφέρον στοιχείο που προκύπτει από τα παραπάνω ευρήματα είναι η διαφοροποίηση ως προς την ηλικία έναρξης της νόσου Alzheimer μεταξύ ατόμων που έχουν πανομοιότυπο γενετικό υπόστρωμα. Μάλιστα, η διαφοροποίηση φαίνεται πως είναι μεγαλύτερη σε περιπτώσεις που η νόσος εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και υπάρχει μικρότερη γενετική επιβάρυνση, όπως ήταν το παράδειγμα του πρώτου ζεύγους που εμφάνισε μια εντυπωσιακή διαφορά μεταξύ των δύο μελών του ως προς την ηλικία έναρξης, η οποία πλησίαζε τα 20 έτη. Παράλληλα, η ύπαρξη διαφοροποίησης ως προς την ηλικία έναρξης της νόσου μεταξύ ατόμων που έχουν το ίδιο γενετικό υλικό αναδεικνύει την ουσιαστική σημασία που έχει ο ρόλος του περιβάλλοντος στη νόσο Alzheimer. Ενδεικτικά αναφέρεται ο ρόλος της μόρφωσης και ευρύτερα της πνευματικής καλλιέργειας, ο οποίος φαίνεται ότι μπορεί να έχει μια ιδιαίτερη θετική προστατευτική δράση. Στην κατεύθυνση αυτή, μελλοντικές έρευνες θα μπορούσαν να μελετήσουν πιο διεξοδικά σε μονοζυγωτικούς δίδυμους το ρόλο της μόρφωσης και των πνευματικών ενδιαφερόντων σε σχέση με την εμφάνιση της νόσου Alzheimer. Επίσης, όπως δείχνουν διακριτά χαρακτηριστικά από το ιατρικό ιστορικό των μονοζυγωτικών διδύμων, η παρουσία ορισμένων προβλημάτων υγείας, όπως η καρδιαγγειακή νόσος και ο σακχαρώδης διαβήτης, μπορεί να ενέχονται σε πρωιμότερη έναρξη της νόσου Alzheimer. Κατά συνέπεια, η ύπαρξη και διαφύλαξη μιας καλής σωματικής υγείας, πέρα από τα υπόλοιπα ευεργετικά αποτελέσματα, θα μπορούσε να λειτουργήσει και ως ασπίδα εναντίον του ενδεχόμενου εμφάνισης ανοϊκής συνδρομής.
Παρά το γεγονός ότι η συμμετοχή διαφόρων περιβαλλοντικών παραγόντων στην εκδήλωση της νόσου Alzheimer δεν έχει πλήρως διευκρινιστεί, τα ερευνητικά δεδομένα έχουν αρχίσει να αποκαλύπτουν τη σχέση που υπάρχει μεταξύ του περιβάλλοντος και της νόσου. Για ακόμα μια φορά αποκαλύπτεται η σύνδεση μεταξύ παραγόντων του περιβάλλοντος και μιας νόσου φθοράς που έχει εισβάλει στις σύγχρονες κοινωνίες. Το γενετικό μας υπόστρωμα δεν μπορούμε να το αλλάξουμε ακόμη, μπορούμε όμως να τροποποιήσομε τον τρόπο ζωής μας και να αναστείλουμε ή και να αποτρέψουμε την εκδήλωση χρόνιων νόσων φθοράς που απειλούν τα άτομα προχωρημένης ηλικίας.
Ίων Μπεράτης, MSc, PhD
Ψυχολόγος-Νευροψυχολόγος
Δεν υπάρχουν σχόλια